Buona parte delle malattie genetiche rare rimane latente nel bambino fino a quando un evento scatenate le rende manifeste, spingendo medici e genitori ad interrogarsi sull’effettiva natura del male che ha colpito i piccoli e a mettere sul banco degli imputati fattori esterni (come le vaccinazioni) che nulla hanno a che vedere con il conclamarsi della patologia, benché il piccolo paziente apparisse sano come un pesce fino al giorno prima.
Nella lunga battaglia contro le patologie rare, un nuovo studio finanziato da Telethon lascia intravedere uno scenario un po’ più roseo per la diagnosi e la cura della sindrome di Duncan, malattia genetica che si manifesta seguito di una banale mononucleosi e che può produrre un novero di danni enormi a carico degli organi interni del paziente, andando ad inficiare il corretto funzionamento di fegato, cervello, milza e midollo osseo.
La pericolosità della sindrome di Duncan deriva dal fatto che il suo fattore scatenate, il virus di Epstein-Barr (EBV), risulta essere estremamente comune, il che impedisce ai soggetti affetti dalla mutazione genetica incriminata di tutelarsi contro la possibile esplosione dello stato patologico e di condurre un’esistenza in cui il pericolo resta confinato ad un ambito potenziale.
La ricerca italiana, coordinata dal dottor Andrea Graziani e pubblicata sulla rivista Science Transaltional Medicine, ha tuttavia mostrato, tramite una lunga sperimentazione su modelli animali, la possibilità di bloccare l’insorgenza della patologia, andando ad agire su un bersaglio molecolare denominato DGKa, la cui inibizione consentirebbe di mantenere la sindrome di Duncan latente e asintomatica e di evitare così l’insorgenza dell’ampio spettro di disturbi connessi con le sue tragiche conseguenze.
Ancora in fase sperimentale, la cura potrebbe presto tradursi in realtà e sancire la fine di una malattia genetica tanto subdola da risultare spesso misteriosa, fino al punto di imputare a cause esterne il suo sviluppo in soggetti rimasti misteriosamente sani fino al giorno prima.
Fonte: Emerge il Futuro
